Entrecruzamiento y Permutación cromosómica

 

Una meiosis completa garantiza que las cuatro células haploides finales sean genéticamente diferentes entre sí y respecto de la célula progenitora, gracias a dos sucesos de intercambio de material genético entre cromosomas homólogos que ocurren durante esta división:

La recombinación genética (entrecruzamiento o crossing-over) y la permutación cromosómica.

Recombinación genética

Durante la primera Profase meiotica hay primero duplicación (cromátidas hermanas) y luego intercambio de ADN (genes) entre cromosomas homólogos (una de las dos cromátidas hermanas se entrecruza con una de las dos cromátidas hermanas homólogas), lo que se conoce como entrercuzamiento o “crossing-over”, que asegura la recombinación de genes.

Permutación cromosómica

En la Metafase I (Meiosis I) se forma el huso a lo largo de la célula y los cromosomas bivalentes (con doble juego duplicado de genes en cromátidas ya entrecruzadas, o sea con cuatro cromátidas) se ubican en el plano ecuatorial.

Las distintas combinaciones de los pares de cromosomas homólogos en el ecuador de la célula se denominan permutación cromosómica y es lo que contribuye a generar nuevas combinaciones cromosómicas.  Cada cromosoma (con dos cromátidas) de cada par homólogo se orienta al azar hacia alguno de los polos de la célula.

En la siguiente fase (Anafase meiótica I) se produce la separación de los pares de cromosomas homólogos. Los cromosomas (cada uno con dos cromátidas producto de la duplicación y ya con algunos genes entrecruzados en ellas) migran hacia los polos.

Esta migración es completamente al azar, como dijimos, ya  que depende de la orientación que haya tomado cada cromosoma (dos cromátidas hermanas) en el plano del ecuador, lo cual asegura que todas las células hijas (desde este momento haploides, ya que tienen un solo juego, pero duplicado, de genes) tengan diferente constitución genética o combinación cromosómica producto de la previa permutación cromosómica.

Reorganización cromosómica (anomalías o mutaciones)

Pero también pueden ocurrir sucesos de intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos durante una división celular, pero en estos casos se trata de reorganizaciones cromosómicas, llamadas anomalías o mutaciones.

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Mutación por inversión en el cromosoma 8.

Una anomalía en la estructura de los cromosomas (reorganización cromosómica) se produce cuando aparecen diferentes roturas en el cromosoma y el material se dispone de diferente forma.

Hay diferentes tipos de reorganizaciones o anomalías cromosómicas, aunque poco comunes, incluyen: delecciones o deleciones (falta de segmentos pequeños), microdeleciones (la falta de una cantidad muy pequeña de material que pueden incluir un solo gen), translocaciones (cuando una parte de un cromosoma se une a otro), e inversiones (cuando una parte de un cromosoma se separa y se vuelve a unir al revés).

Translocación cromosómica

Es un tipo de aberración o anomalía cromosómica que se caracteriza por rotura cromosómica y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.

Entonces, una translocación significa que hay modificaciones en la ubicación del material cromosómico. Esto puede ocurrir por dos razones:

1.- Que se haya producido un cambio durante la formación del óvulo o el esperma, o bien durante el periodo de concepción.

2.- Que se haya heredado un cromosoma con ubicación alterada del padre o de la madre.

Hay dos tipos de translocaciones:

Translocación recíproca

Translocación robertsoniana.

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Translocación recíproca entre los cromosomas 4 y 20 en humanos.

Translocaciones recíprocas

Ya vimos que una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma (a otro cromosoma). El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación recíproca.

El modo más fácil para que ocurra esto es que los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se facilite el intercambio.

Las consecuencias genéticas de las translocaciones recíprocas son similares a las de las inversiones. No hay perdida o ganancia de información genética; solo hay una reordenación del material genético.

La presencia de una translocación no afecta directamente a la viabilidad de los individuos que la llevan. Al igual que la inversión, una translocación puede producir un efecto de posición, debido a que puede reubicar ciertos genes en relación con otros.

Este intercambio puede dar lugar a nuevas relaciones de ligamiento que se pueden detectar experimentalmente.

Como con las inversiones, en la meiosis también se producen gametos genéticamente desequilibrados como consecuencia de este alineamiento no usual. En el caso de las translocaciones, los gametos aberrantes no son necesariamente la consecuencia del entrecruzamiento.

Translocaciones robertsonianas

Ocurre cuando un cromosoma completo se adhiere a otro no homólogo.

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Esquema de una translocación balanceda entre los cromosomas 4 y 15.

¿Por qué ocurren las translocaciones?

Se sabe que los cromosomas se rompen y se unen con bastante frecuencia durante la formación de los óvulos y el esperma o durante el tiempo de la concepción y esto puede acarrear problemas en determinadas ocasiones. Son cambios que ocurren sin que puedan ser controlados.

¿Cuándo pueden dar lugar a problemas?

En los dos casos de translocaciones anteriores los cromosomas se han reubicado y no ha habido ganancia o pérdida de material cromosómico. A esto se llama una translocación balanceada.

Una persona portadora de una translocación balanceada no tiene problemas de salud e incluso puede ignorar que la poseee.  Pero resulta un problema si él o ella decide tener un hijo. Esto debido a que el hijo puede heredar lo que se denomina una translocación desbalanceada.

El hijo puede heredar una translocación desbalanceada en la cual hay un trozo extra de un cromosoma, ausencia de un trozo de otro cromosoma o ambas.

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Translocación robertsoniana desbalanceada: Dos cromosomas no homólogos se se rompen y luego se fusionan erróneamente en el proceso de reparación, originando así un cromosoma fusionado y dejando al margen pequeñas porciones de ADN que se perderán.

Un niño con ua TD puede tener dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud.

Qué tan seria sea la discapcidad depende de qué partes y de qué cromosomas se trate y de cuánta perdida de material hay, ya que algunas partes de los cromosomas son más importantes que otras.


Se han encontrado translocaciones características en diferentes células tumorales, y tienen una importancia clave en el desarrollo de las leucemias, ya que en las células linfocíticas tiene importancia la transposición cromosómica como parte de su mecanismos de actuación.

Ver: PSU: Biología; Pregunta 05_2006

Translocaciones en la especie humana

El síndrome de Down familiar

La translocación robertsoniana implica roturas en el extremo final de los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos. Los pequeños fragmentos se pierden y los segmentos cromosómicos grandes se fusionan dando lugar a un nuevo cromosoma grande.

Una translocación como esta explica los casos familiares en los que el síndrome de Down se hereda.

Los análisis revelan que uno de los padres tiene una translocación 14/21 D/G. Es decir, un padre tiene la mayor parte del cromosoma 21 del grupo G translocado al extremo del cromosoma 14 del grupo D. este individuo es normal, aun cuando el o ella tengan 45 cromosomas.


Ver: Enfermedades  genéticas

Fuentes Internet:

http://www.eurogentest.org/blocks/leaflets/pdf/spanish/chromosome_translocations.pdf

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