Cromosomas y genes

 

En citología, cromosoma es el nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales.

Ver: PSU: Biología; Pregunta 04_2006

x
Cada una de estas estructuras filiformes es un cromosoma.


El cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN), que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo (células reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.

Los cromosomas se duplican al comienzo de la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original.

x
Diagrama de un cromosoma eucariótico duplicado y condensado (en metafase mitótica). (1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo.

Debido a esta duplicación, que aparece con la forma de una X, se llama cromosoma a esta cadena duplicada de ADN, que aparece constituida por dos partes idénticas, denominadas cromátidas, que se unen a través de una zona de menor densidad, y un centro llamado centrómero. Los elementos separados por el centrómero hacia arriba y hacia abajo de cada cromátida reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad de una cromátida).

Es en la metafase cuando las cromátidas están duplicadas (cromátidas hermanas) y unidas a nivel del centrómero. Luego, durante la anafase sólo presenta un juego de cromátidas.

El tamaño de los cromosomas puede oscilar entre los 0,2 y 5 µm (micrómetros) de longitud con un diámetro entre 0,2 y 2 µm. La longitud normal de los cromosomas de los mamíferos varía entre los 4 a 6 µm.

Un micrómetro equivale a la milésima parte de un milímetro. (Un milímetro dividido en mil partes)

Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula humana.

Cada cromosoma contiene miles de trozos de información o instrucciones.

Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas son paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.

Por ejemplo, existen genes que dicen si una persona va a tener ojos azules o cafés, cabello café o rubio.

Un gen también codifica o lleva la información de un producto específico, como por ejemplo, una proteína. Dicha proteína estará involucrada en algún proceso específico que determinará un rasgo o característica particular.

Toda la información que el cuerpo necesita para trabajar proviene de los cromosomas. Los cromosomas contienen los planos para el crecimiento y el desarrollo.

Dispersos entre los 23 pares de cromosomas existen cerca de 30.000 genes. Incluso una parte muy pequeña de un cromosoma puede contener diferentes genes.

La ubicación exacta o aun el número exacto de todos los genes es todavía desconocida. (Ver: Genoma). Los estudios de cromosomas no incluyen una evaluación detallada de cada gene.

x
A la izquierda un cromosoma, luego el cromosoma duplicado (cromátidas hermanas) y un diagrama de su separación.

 

En la célula los cromosomas vienen en pares. Un miembro de cada par proviene de la célula del esperma del padre y el otro miembro del par, proviene de la célula del huevo de la madre.

En otras palabras, el bebé recibe mitad de material genético de la madre y la otra mitad del padre.

 

cromosoma001
Formación de un cromosoma duplicado (con dos cromátidas).

 

Los cromosomas del sexo normalmente están colocados junto a otros cromosomas. Usualmente los niños tienen un cromosoma X y uno Y, y las niñas tienen dos cromosomas X.

Esta fotografía se llama un “cariotipo.”

 

Enfermedades de trasmisión genética

Fallas o anomalías en la secuencia genética son causa de varios trastornos o enfermedades de trasmisión genética, entre otras, están:

Glaucoma

Se presenta en los individuos que tienen un  gen (partícula de cromosoma) dominante de esta característica. Esta enfermedad del ojo se caracteriza por un exceso de presión intraocular que produce pérdida progresiva del campo visual y de la vista.

Anemia facilgorme

Afecta a gran cantidad de personas de raza negra. En esta enfermedad la hemoglobina (transportador de oxígeno en la sangre) de los glóbulos rojos es enteramente reemplazada por otra anormal llamada hemoglobina S. Por lo tanto, los glóbulos rojos que la contienen adoptan una forma de S en vez de la de disco y con ella son menos capaces de trasportar oxígeno y además pueden bloquear los vasos sanguíneos de algunos órganos. Como consecuencia, los individuos que la poseen sufren una anemia severa y, por lo general, fatal.

cromosoma004
Hay un gene para definir color de pelo, otro para desarrollo de los dientes o proteína específica.

Hemofilia

Se trasmite por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Los individuos hemofílicos tienden a sangrar en forma anormal, ya sea espontáneamente o como consecuencia de heridas mínimas. El hombre hemofílico no puede trasmitir la dolencia a sus hijos varones, pero todas sus hijas son portadoras sanas. Cada hijo varón de una mujer portadora tiene un riesgo de 50% de nacer hemofílico.

Síndrome de Down

Presentan 47  cromosomas (el cromosoma 21 es el que se repite), el individuo presenta un conjunto de defectos, incluso retraso mental agudo, debilidad muscular y gran susceptibilidad a la Leucemia.

Síndrome de Turner

Se presenta cuando la mujer tiene solo 45 cromosomas (normalmente los seres humanos tienen 46 cromosomas), esto determina que sea de estatura muy baja y no desarrolle características sexuales secundarias propias del sexo femenino. Además, los órganos sexuales nunca alcanzan madurez sexual.

Síndrome de Klinefelder

Se presenta en uno de cada mil varones, en los que aparecen 47 cromosomas (poseen un cromosoma del sexo adicional). Los pacientes tienen esterilidad debido a que los testículos son incapaces de producir espermatozoides. A menudo también sufren de retardo mental.

Número de Cromosomas en las diferentes especies

Perro

Cada célula —del perro o de cualquier otro animal— contiene un núcleo en que se encuentran unas "cintas" llamadas cromosomas. El número de éstos es constante en cada especie, y los perros tienen 78, distribuidos en 39 pares.

x
Configuración genética del ser humano (hombre) con sus 23 pares de cromosomas.

Hombre

En el hombre existen 23 pares es decir, tiene 46 cromosomas

Gato

En el gato existen 19 pares de cromosomas, por lo tanto tiene 38 cromosomas.

Mosca de la fruta

Tiene 4 pares, o sea tiene 8 cromosomas

Rana

Tiene 13 pares, 26 cromosomas

Caballo

Tiene 33 pares, o sea  tiene 66 cromosomas

Paloma

Tiene 40 pares,  tiene 80 cromosomas

Gallo

Tiene 39 pares de cromosomas, o sea, 78 cromosomas

Ratón

Tiene 20 pares de cromosomas,  40 cromosomas en total

Rata

Tiene 21 pares de cromosomas,  42 cromosomas

Hamster

Tiene 22 pares de cromosomas, o sea tiene 44 cromosomas

Conejo

Tiene 22 pares, o sea 44 cromosomas

Cerdo

Tiene 18 pares,  36 cromosomas /p>

 

Fuente Internet:

http://biol2c201.blogspot.com/2010_05_01_archive.html

 

Es propiedad: www.profesorenlinea.cl - Registro N° 188.540